Praenatest unauffällig, wie wahrscheinlich ist ein falsch negativ?

Liebe Barbara, ich habe das Ergebnis des praenatests mitgeteilt bekommen: unauffällig auf alle drei trisomien. Ich bin 43, wie wahrscheinlich ist ein falsch-negatives Ergebnis? Und was würdest du sagen sollte ich noch an Untersuchungen machen lassen, um einigermaßen sicher zu sein ob/das es, soweit man es beurteilen kann, gesund ist? Mein FA hat schon das ETS abgeraten (bringe eh nichts, NIPT ist zuverlässiger).
Danke für deine Antwort 🙏🫶

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Hallo Kitt41,


ich kann dir aus eigener Erfahrung sagen, dass der Praenatest lediglich nur die Bestätigung für diese drei relativ „bekannten“ Trisomien gibt. Aber es gibt ja noch unzählig andere Gendefekte die eben mit diesem Test nicht erkannt werden. Das war tatsächlich bei uns leider der Fall. Praenatest unauffällig, Schwangerschaft unauffällig, angeblich kerngesundes Baby. Mit 2,5 Jahren dann Diagnose mit einen seltenen Gendefekt, nachdem im ersten Lebensjahr sich einige Entwicklungsverzögerubg gezeit haben. Und selbst wenn wir damals die Amniozentese gemacht hätten, hätten wir trotzdem ein unauffälliges Ergebnis bekommen, weil der Gendefekt so klein ist, dass dies nur das MicroArray herausgefiltert hätte & auch nur wenn man irgendein Indiz hätte um was es sich ungefähr handeln könnte. Organisch ist mein Kind nach wie vor gesund. Motorisch fällt sie überhaupt nicht auf. Der Gendefekt hat sich leider jedoch im kognitiven und auf der sprachlichen Ebene bemerkbar gemacht. Deswegen war mein Kind lange erst unauffällig. Was ich dir damit sagen möchte: sicher kannst du dir nie zu 100% sein, egal welche Tests du durchführst. Vertrau einfach darauf das alles gut sein wird & genieße es.

Wünsche dir alles Gute. 🍀

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Die Chance für ein falsch negatives Ergebnis ist extrem gering. Die Chance dafür liegt bei <1% (~0,03%) für T21/18/13, wobei die eigentlich irrelevanten Nachkommastellen je nach genutzten Test unterschiedlich sein können.

Damit kannst du recht sicher sein, was diese drei Trisomien angeht.

Ich denke wichtiger wäre es, wenn du nach dem negativen NIPT berechtigterweise entspannter wirst und versuchst deine Ängste etwas abzulegen. Andere Tests sind sicher noch möglich, aber die Frage ist immer, was man davon erwartet, wie relevant sind evtl. Auffälligkeiten und wie man mit diesen auffälligen Ergebnissen umgeht. Diese Frage stellt sich aber für jeden und wenn es neben einem negativen NIPT keinen Verdacht gibt, dann würde ich diesbezüglich entspannter sein.

Zum ETS (und später auch FD) kann ich nichts sagen, aber ich halte es persönlich schon für wichtig, gerade wenn du vielleicht vermehrt Ängste hast. Oftmals schaut ja alles gut aus und man kann auch die Schwangerschaft entspannter angehen. Ich würde ggf. auch ein Präeklampsiescreening machen lassen, aber das ist jetzt meine rein persönliche Erfahrung & Meinung.

Alles Gute und genieß die die Schwangerschaft!

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Liebe kitt,

Herzlichen Glückwunsch zum unauffälligen Nipt! Das ist ein großer Meilenstein!

Vielleicht kannst du eine frühe Feindiagnostik machen lassen? Ich habe dafür eine Überweisung von der FÄ zu einer DEGUM II Spezialistin bekommen (war allerdings trotzdem eine Selbstzahlerleistung). Das wurde bei 11+5 gemacht und wir konnten schon viel im US erkennen und "abhaken".

Lg, babyelf

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Danke babyelf, tatsächlich fällt es mir super schwer meine Ängste loszulassen . Noch dazu erfahre ich nun stock for stock dass es in der Familie meines Partners einige froh und Totgeburten gab, warum darüber redet hier keiner. Irgendwie alles nicht förderlich. Aber die frohe fein Diagnostik spreche ich mal an danke

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Liebe kitt,
auch von mir herzlichen Glückwunsch zur intakten Schwangerschaft! Ich kann bestätigen, das Risiko für einen falsch-negativen NIPT auf die getesteten Trisomien ist kleiner als 1:1000. Gleichzeitig hast du die Risiken, die sich aus deinem Alter ergeben, so gut wie abgedeckt.
Weitere Untersuchungen haben immer einen Nutzen und ein Risiko, die es abzuwägen gilt. Wenn du mehr machen und gleichzeitig möglichst nicht unnütz beunruhigt werden willst, würde ich vermutlich die Untersuchungen auf einen Feinultraschall in der 20. SSW beschränken. Wenn du unbedingt schon im ersten Trimester aktiv werden willst, dann ein Präeklampsiescreening.
LG, Barbara

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Danke Barbara, das beruhigt mich nun doch schon mal. Eine präeklampsiescreening werde ich, und wenn’s nur für die Psyche ist, ansprechen .

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Hallo Kitt41,
ich war vor zwei Jahren auch im Alter von 43 Jahren schwanger. Das ETS war damals unauffällig und der Pränatest negativ.
Mein Gefühl war jedoch immer etwas negativ, zumal ich früh schon vom Datum zurückdatiert wurde. Letztendlich wurden im Organultraschall (21.SSW) mehrere Fehlbildungen festgestellt. Verdacht auf T18 und durch FW Untersuchung bestätigt.
Ich möchte dir keine Angst machen, aber wirklich Sicherheit kann dir m.M nach nur die FW Untersuchung geben. Hör auf dich und horche in deinen Körper 😉 Alles Gute und viele Grüße, Tanja

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Es tut mir leid dass auch du das erleben musstest. T18 hab ich schon durch, die Wahrscheinlichkeit das zwei mal zu erwischen ist dann doch gering. Trotzdem danke für deine Erfahrung, ich werde sicher wachsam sein. Wir sind bisher aber immer zwei Tage vor datiert, insofern bin ich noch nicht beunruhigt.