NIPT -Test/ Trisomie13,18,21

Hey mädels

Bin aus der Schweiz und hute 14+1.
Hatte letzte Woche den 1trimester Screen. Alles war super entwickelt, herz war gut, Nackenfalte auch ebefalls auch sonst keine auffälligkeiten.

Vorhin hat mich meine Ärztin angerufen und mir mitgeteilt das mein Blutwert bezüglich Trisomie13,18+21 unter den 1:1000 liegt und die KK da einen weiten Test (nehme an den Nipt) zahlen würde und wir entscheiden sollen ob wir das möchten.

Ich bin total überrumpelt hab damit gar nicht gerechnet bin auch erst 33 Jahre alt. Hab sie gefragt was sie tun würde und sie meinte, dass die Richtlinien sich vor 3 Jahren gändert hätten und nach den alten wäre das jetzt mit dem Ergebniss gar nicht der fall das sie mit das mitteilen würde sondern dann wäre alles i.o.

Hat jemand von euch damit erfahrung oder war mal in der gleichen Situation?

Mein Mann sagt klar wieso etwas untersuchen was nicht gut sein könnte wenn beim Baby im Ultraschall kein hinweis darauf war das etwas nicht stimmt und der Arzt so positiv gesprochen hat.

Bin grad echt hin und her gerissen und total am Ende.

Wir haben 2 Fehlgeburten hinter uns und nun muss ich blutverdünner nehmen damit hat es geklappt und allss war gut bus zu dem telefon vorhin🙄🫣

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Hallo Svenja

Der NIPT Test ist sehr genau und falls du unsicher bist würde ich ihn empfehlen. Sonst machst du dir die ganze Schwangerschaft über nur Gedanken, ob was sein könnte und so könnte man es eben ausschließen. Es ist sicher alles gut 😊
Liebe Grüße

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Hab aber schon gelesen das er auch falsch positive Ergebnise anzeigt🙈

Muss überlegen auch wenn positv was ich dann aus der situation mache🤔

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Bei trisomie 18 und 21 kommen so gut wie keine falsch positiven Ergebnisse vor. Wobei die Bezeichnung „falsch positiv“ nicht richtig ist denn ein NIPT ist keine Diagnose. Ist der Test positiv muss man weitere Untersuchungen durchführen. Es ist nur ein Indikator.
Deshalb brauchst du dir darum keine Gedanken machen.

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Hallo,

es wäre "nur" eine Blutentnahme und du hättest ein nahezu sicheres Ergebnis. Warum jetzt ewig darüber nachdenken und sich verrückt machen, ob doch etwas nicht ok sein könnte, wenn du es mit dem Test sicher ausschließen kannst? Ich an deiner Stelle würde ihn machen.🤗🍀

LG

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Hmmm.."nur" eine Blutentnahme die bei positiven Ergebnis evt mein restliches Leben total auf den Kopf stellt🙈

Danke für deine Antwort😊

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Ich verstehe deine Ängste, aber Unwissenheit zaubert die eventuell vorliegende Krankheit ja leider nicht weg...🫂 Das Rsiko ist winzig, aber ich würde gern Gewissheit haben wollen.

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Macht euch da nicht soviel Gedanken. Der Arzt ist verpflichtet euch darauf hinzuweisen.

Mit 33 Jahren hast du, ohne Berücksichtigung von Biochemie (Blutwerte) und Ultraschall beim ETS, ja bereits ein generelles Risiko für Trisomie 21 von ~1:600 (13, 18 deutlich niedriger). Durch die Biochemie ist er jetzt einfach nicht unter 1:1000 gefallen, was jetzt nicht wirklich etwas Außergewöhnliches ist.

Hast du denn die genauen Blutwerte (bhCG, PAPP-A, evtl. PLGF)?

Aber wenn der Arzt nur recht lapidar von der 1:1000 Grenze spricht, dann ist Risiko vermutlich nicht wirklich hoch und das Ganze eher ein reiner "Pflichtanruf". Es ist natürlich auch immer etwas Ansichtssache, ab wann ein Risiko als "hoch" eingeschätzt wird, aber bei Trisomien bzw. im medizinischen Bereich ist das meist schon bei 1:1000, also 0,1%, der Fall.

Ich persönlich würde den NIPT ebenfalls machen. Er hat ja keine wirklich Nachteile oder ändert etwas an der Realität.

Bearbeitet von stern-23
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Danke für deine Antwort.

Hab keine genaueren Werte sie hat nur etwas von 1:375 oder so was gesagt und der wert aei nicht sehr schlechte aber auch nicht optimal gut. Früher war der Richtwert glaube ich 1:300und jetzt 1:1000. Das ist natürlich extrem viel mehr spielraum.

Setzt mich mit der Ärztin nochmals zusammen. Kenne auch nicht das weitere verfahren wenn der Nipt positiv ausfallen würde🤷‍♀️

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Die Chance das der NIPT positiv ausfällt liegt mit 1:375 bei 0,27%. Zu 99,73% ist alles in Ordnung. Ihr habt also allen Grund zur Zuversicht.

Wenn der NIPT positiv wäre, dann könnt ihr ggf. noch eine Fruchtwasseruntersuchung veranlassen, um ganz sicher zu gehen.

Ein positives Ergebnis für T21 (T13/18 versterben leider oft bereits im Mutterleib oder sind oft nur kurz überlebensfähig) stellt einen als Eltern vor die Frage, ob man sich vorstellen kann, ein Kind mit T21 zu bekommen. Und genau das ist auch das Dilemma von solchen Dingen wie NIPT.

Aber das ist alles total irrelevant und kein Thema für euch, weil zu fast 100% alles in Ordnung ist. Man darf sich von medizinischen Wahrscheinlichkeiten nicht verrückt machen lassen, auch wenn es manchmal schwer fällt.

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Ich finde medizinische Tests "zur Beruhigung" nicht sinnvoll. Man muss auch mit einem positiven Ergebnis umgehen können, wenn man den Test macht. Viele machen den heutzutage einfach so, weil er oft bezahlt wird und das Geschlecht noch rauskommt und fallen dann aus allen Wolken, wenn er auffällig ist und wissen nicht, wie weiter.

Wenn ihr besprochen habt, wie ihr im Falle eines positiven Ergebnisses weiter verfahrt, spricht nichts dagegen, ihn zu machen. Nach der Aussage deiner Ärztin und den Wahrscheinlichkeiten würde ich persönlich darauf verzichten und auf euer Kind vertrauen. Insbesondere, wenn ihr eh nicht abtreiben würdet im Fall der Fälle.

Ich wünsche Dir alles Gute!

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Da geb ich dir recht. Aufs baby vertrauen das alles gut ist. Und sich bewusst machen was es für weitere entscheidungen mit sich bringt🙄

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Hallo Svenja,

mach dir im Vorfeld Gedanken darüber, wie du/ihr reagieren wollt, falls der Test positiv sein sollte. Diese Test sind auch oft falsch-positiv, insbesondere bei den Trisomien 13/18. Bei einer Bekannten von mir war der Test auf Trisomie 13 auffällig- das Kind war am Ende gesund. Die Schwangerschaft war natürlich voller Sorgen begleitet.

Ich habe vor wenigen Wochen ebenfalls einen NIPT machen lassen, der auch auffällig auf Trisomie 13 war. Zwei weitere Tests waren unauffällig, der Ultraschall war auch immer unauffällig. Trotzdem bleibt eine kleine Ungewissheit, weil ich keine Fruchtwasseruntersuchung machen lasse.

Bei einer erneuten Schwangerschaft würde ich ihn nicht wieder machen, wenn im Ultraschall alles ok ist.

Also bitte gut vorher überlegen, was ihr bei einem positiven Test machen würdet.

LG

Melissa

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Danke dir viel mal für die Infos.

Mann muss mit dem Ergebniss dann auch umgehen können. Und ich hab keine ahnig wie viele diesen nipt machen und es dann keine auffälligkeiten gibt oder bei wie vielen es dann ein positives ergebniss gibt

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Hallo Svenja,

Die Wahrscheinlichkeit, dass etwas ist, ist ja - wie schon hier oft gesagt - gering. Meist würden sich - bei T13 und T18 - ziemlich sicher im Verlauf Organfehlbildungen zeigen, dann kann man immer noch den NIPT machen. Bei T21 zeigen sich im Verlauf auch öfter Softmarker. Falls sich diese nicht zeigen wäre das Kind zumindest organisch gesund, also lebensfähig. Ich kann nur aus meiner Erfahrung sagen, dass es auf jeden Fall im Vorhinein von so einem Test hilfreich ist sich zu fragen, ob man zu dem Zeitpunkt des Ergebnisses und der dann vorliegenden SSW plus die Zeit für eine Fruchtwasserpunktion sich eine Beendigung der Schwangerschaft noch vorstellen kann. Man* sagt das so leicht vor sich hin, dass man* ein Kind mit T21 nicht möchte etc. Aber eine Schwangerschaft in der 16. SSw + X abzubrechen ist auch eine Nummer.

Falls du noch Fragen hast, kannst du dich gerne melden. Ich habe mir vorher nicht so viele Gedanken gemacht und hatte dann einen positiven NIPT auf T21.

Alles Gute!🍀
Leola

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Hey,

Bei uns stand vor 5 Jahren auch das Thema an, Test ja oder nein. Hatten aber keinen Grund dafür, wäre reine Vorsichtsmaßnahme gewesen.
Haben das dann mit der FÄ durchgesprochen und uns dagegen entschieden. Der Grund was ganz einfach: mit einem T21 könnten wir ganz gut leben und wenn das Kind an T13 oder T18 erkrankt ist, wird man es im Laufe der Schwangerschaft erkennen und das Recht auf abtreibung besteht wieder. Denn damit hätte man ein schwer krankes Kind.
Ich stelle es mir sicher schwer vor, im 5. oder 6. Monat ein Kind abzutreiben, aber ist die Angst, evtl ein gesundes Kind Anfang des 2. Trimesters abzutreiben nicht ähnlich hoch? Denke beides ist nicht toll.

An sich musst du nach deinem Bauchgefühl gehen, denn die SS geht noch lang und die sollte nicht von Stress überlagert sein.

Wünsche dir viel Kraft für die Entscheidung!

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Danke für deine Antwort.

Wir haben uns auch dagegen entschieden. Den ich seh im moment wirklich keinen grund da nichts auser mein biomarker der mich in eine "richtlinien risiko gruppe" legt dafür spricht.
Und ganz schlime T13,T18 denke hätten wir jetzt im ultraschall gesehen.
Da Herz Hirn alle Extremitäten gut entwickelt sind ohne auffälligkeiten und auch die nackenfalte gut ist denke ich nicht das erwas für T21 spricht.

Und den nipt könnte ich auch später noch machen falls ich das möchte. Dad wäre dann nur um mich au eine T21 vorzubereiten.
Abtreiben könnte ich nicht😓 mich haben die Fehlfeburten soo geprägt vorallem psychisch😣😔 und jetzt in der 15 woche müsste ich so viel ich weiss tot gebären😟 und es besteht ja auch immer falls solche test positiv wären das es trotzdem nicht stimmt, dann hätte ich ein gesundes kind getötet😭

Werde das thema nochmals mit meiner ärztin besprechen aber sie sagt auch weitere tests sind nicht nötig da kein grund dazu besteht😊
Und dann hack ich das thema ab und geniesse die ss und vertraue auf mein baby🥰🥰🥰🍀🐞